简单的血液测试可以准确地揭示潜在的神经疾病如痴呆症、ALS等
单一的生物标志物可以准确地表明存在认知问题的人潜在的神经退行性变。
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当临床症状不确定时，血液中称为神经丝轻链 (NfL) 的蛋白质水平可以识别可能患有神经退行性疾病的人，例如唐氏综合症痴呆、运动神经元疾病 (ALS) 和额颞叶痴呆。
该研究发表在 《自然通讯》杂志上 ，由 NIHR Maudsley 生物医学研究中心部分资助，确定了一组与年龄相关的 NfL 截止水平，可以通过简单的血液测试告知其在初级保健机构中的潜在用途。
该研究的联合高级作者，来自伦敦国王学院和伦敦南部的 NIHR Maudsley 生物医学研究中心和 Maudsley NHS 基金会信托基金的 Abdul Hye 博士说：“我们第一次在多种疾病中证明了单一生物标志物可以以极好的准确性表明存在潜在的神经退行性变。虽然它不是针对任何一种疾病的，但它可以帮助记忆诊所等服务，作为一种快速筛查工具，以确定记忆、思维或精神问题是否是神经退行性疾病的结果。”
神经退行性疾病是导致神经细胞持续退化或死亡的衰弱性疾病，从而导致思维、注意力和记忆问题。目前英国约有 850,000 名痴呆症患者，预计到 2040 年将增至 160 万。为了帮助识别这些使人衰弱的疾病的发作并尽早采取预防措施，一直在推动发展可靠且可访问的生物标志物，可以识别或排除大脑中导致神经退行性变的过程是否正在发生。
目前用于识别神经退行性疾病的生物标志物取自大脑和脊柱周围的液体（脑脊液 - CSF），必须使用称为腰椎穿刺的侵入性手术提取。在使用血液中的生物标志物方面取得了进展，这将提供更容易获得和更舒适的评估。许多神经退行性疾病的核心和不可逆转的特征是对神经纤维的损伤，导致神经丝轻链 (NfL) 的释放。使用超灵敏测试，可以在血液中检测到低水平的 NfL，并在许多疾病中增加，这与特定于阿尔茨海默氏症的磷酸化 tau 不同疾病。这意味着 NfL 可用于许多神经退行性疾病的诊断过程，尤其是在本研究中唐氏综合征痴呆、ALS 和额颞叶痴呆。
来自伦敦国王学院的共同作者 Ammar Al-Chalabi 教授和 NIHR Maudsley BRC 精神病学和神经精神病学研究主题的共同负责人说：“对于阿尔茨海默氏症、帕金森氏症或运动神经元病等神经退行性疾病，可以进行血液检查以进行早期诊断并帮助我们监测疾病进展和对治疗的反应将非常有帮助。神经丝轻链是一种很有前途的生物标志物，可以加快神经退行性疾病的诊断并缩短临床试验。”
该研究检查了来自伦敦国王学院、隆德大学和阿尔茨海默病神经影像学计划的 3138 份样本，包括没有认知障碍的人、患有神经退行性疾病的人、患有唐氏综合症的人和患有抑郁症的人。该研究表明，与没有认知问题的人相比，所有神经退行性疾病的血液中 NfL 浓度都较高，其中最高的是患有唐氏综合症痴呆、运动神经元疾病和额颞叶痴呆的人。
该研究还表明，尽管基于血液的 NfL 无法区分所有疾病，但它可以提供对某些疾病中不同群体的洞察力。例如，在帕金森氏症患者中，高浓度的 NfL 表明非典型帕金森氏症，而在唐氏综合症患者中，NfL 水平在患有和不患有痴呆症的患者之间存在差异。
共同作者、伦敦国王学院智力障碍教授安德烈·斯特里多姆说：“这项研究表明，患有阿尔茨海默病遗传易感性的唐氏综合症成年人的神经丝轻链水平特别增加。此外，我们发现那些在阿尔茨海默病发作后被诊断为痴呆的人的水平高于那些没有的人。这表明新的标记物有可能用于改善唐氏综合症患者阿尔茨海默病的诊断，以及用作显示治疗是否有效的生物标记物。令人兴奋的是，所需要的只是简单的血液测试，与脑部扫描相比，唐氏综合症患者的耐受性更好。”
该研究评估了与年龄相关的阈值或 NfL 浓度的临界值，这些阈值或临界值可能代表个体接受诊断的时间点。在伦敦国王学院的样本中，这些与年龄相关的分界点在突出 65 岁以上人群的神经退行性变方面的准确率为 90%，在检测运动神经元疾病和唐氏综合症痴呆方面的准确率为 100%，在隆德的结果非常相似样品。重要的是，NfL 能够区分患有抑郁症的个体和患有神经退行性疾病的个体，这些神经退行性疾病通常在疾病发展（如额颞叶痴呆）开始出现原发性精神疾病。
来自隆德大学的联合资深作者 Oskar Hansson 教授说：“血液测试在改善专业记忆诊所和初级保健中的痴呆诊断方面具有巨大潜力。如这项大型研究所示，血浆 NfL 在许多临床场景中非常有用，可以为医生提供很大的信息。”
Hye 博士说：“基于血液的 NfL 为痴呆症的侵入性和昂贵的测试提供了一种可扩展且可广泛使用的替代方案。它已经在瑞典或荷兰等一些欧洲国家被用作常规评估，我们与年龄相关的临界值可以为临床医生提供基准和快速访问测试，以指示出现思维和记忆问题的人的神经退行性变。”
伦敦国王学院的主要作者 Nicholas Ashton 博士总结道：“我们正在进入一个激动人心的时期，血浆NfL 等血液检测与磷酸化 tau (p-tau) 等其他新兴血液生物标志物相结合，开始为我们提供有意义且非-对脑部疾病的侵入性洞察。”